910
EN RU


Centoscreening evlilik öncəsi genetik check-up

Centoscreening  evlilik öncəsi genetik check-up

Centoscreening  evlilik öncəsi genetik check-updır. Bu check-upa daxil olan 331 gen həm xanım, həm də bəydə yoxlanılır. Bu analiz uygundur:

1-   Ailəsində hərhansı bir genetik xəstəlik olmayan sadəcə mutasiyaların ortaya çıxma riskinə bağlı olaraq körpənin gələcəyini dəqiq bir şəkildə öyrənmək istəyən ailə quracaq insanlar üçün

2-   Hər iki tərəfin ailə tarixçəsində  hər-hansı bir genetik xəstəlik olduqda

3-   Qohum evliliklərində

4-   Etnik olaraq hər-hansı genetik xəstəlik baxımından yüksək insidansa sahib olanlar üçün

Ümumiyətlə, bu analiz paketi qohum evliliklərində ailənin və körpənin gələcəyi baxımından istifadə edilməsi mütləq şəkildə tövsiyə olunur. Çünkü ressesiv genlər ata və anada fenotipik olaraq hər-hansı bir qüsur ortaya çıxartmasa da, aradaki qohumluq xətti səbəbiylə (əsasən əmi qızı-əmi oğlu) resessiv genin iki kopyası körpədə bir yerə gələrək xəstə körpənin doğulmasına səbəb olur. Bu analiz paketinə əlavə olaraq NİPT testi də ödənişsiz  Centoscreening keçən cütlüklərə  hədiyə edilir.

Centoscreeningdə yoxlanılan genlər

·        metabolik xəstəliklər

·        malformasiya

·        qan-damar sistemi

·        iskelet/dəri/immun sistemi

·        ağciyər xəstəlikləri

·        ürək xəstəlikləri

·        qaraciyər/böyrək/endokrin sistemə aid  xəstəliklərlə;

·        nevrolojik xəstəlikləri

·        xərçəng xəstəliyi riski

·        əzələ sistemi xəstəlikləri

·        göz xəstəlikləri

·        burun/boğaz/qulaq xəstəlikləriylə əlaqəlidir.

 331 genə əlavə olaraq Qırılqan X sindromu; spinal əzələ atrofiyasıkongenital adrenal hiperplaziya üçün sırasıyla FMR1, SMN1CYP21A2 genləri yoxlanılır. Genlərlə əlaqəli olaraq baxılan umumi fenotipik xüsusiyətlər:

Nevrologiya

Makrosefaliya; Mikrosefaliya; Hidrosefaliya; Danışıq qabiliyətinin gecikməsi; Zəka geriliyi; Motor funksiyanın inkişafının gecikməsi; Ataksiya; Distoniya; Hiperefleksiya; Əzələ hipertoniyası; Əzələ hipotoniyası;

Metabolizm

Anormal kreatin-kinaz səviyyəsi; Hiperalaninemiya; Hipoqlikemiya; Ketoz; Hiperalbumineriya

Göz

Katarakt; Glaukoma; Optik atrofiya; Fotofobiya; Nistagmus; Astigmatizm; Mikrofitalmoz; Buftalmoz; Miyopluq; Skolioz baxışın iflici; Torlu qişanın pigment degenerasiyası; Strabismuz; Retinoblastoma; Görmə qabiliyətinin itkisi; Makular degenerasiya

Burun, Boğaz, Qulaq

Yarıq damaq-dodaq; Eşitmə qabiliyətinin sensoneyral itkisi; Eşitmə qabiliyətinin konduktiv itkisi; Anormal diş rəngi; Xarici qulaq malformasiyası

Dəri və skelet

Skolioz; Kifoz; Anormal əzələ morfologiyası; Skelet sisteminin anomaliyası; Polidaktiliya; Sindaktiliya; Sinpolidaktiliya; Hipermobillik; Anormal saç; Anormal dırnaq; Ixtioz; Anormal dəri pigmentasiyası; Hiperelastik dəri

 

Ürək-Damar sistemi

Angioödem; Ürəyin ritm pozğunluğu; Aorta dilatasiyası; Hipertenziya; Hipotenziya; Sinus düyünün zəifliyi; Bradikardiya; Taxikardiya; Kardiomegaliya; Hipertrofik kardiomiopatiya; Ürək və böyük damarların malformasyonu

Endokrin                

Hipertiroidizm; Hipotiroidizm; Hipoparatiroidizm; Diabet; Hiperparatiroidizm

Onkologiya

Adenomatoz kolon polipozu; Paraqanqlioma; Döş karsinoması; Kolorektal karsinoma; Ağciyər neoplazması; Dəri neoplazması

Hematologiya və İmmunologiya

Anormal hemoqlobin; Anormal laxtalanma; Anemiya; Immun çatışmazlıq; Trombositopeniya; Neyropeniya; Leykopeniya

Paneldə autosomal resessivX-xromosomuna bağlı resessiv genlər yoxlanılır və aşkarlanan mutasiyalarla gələcək ata və ananın daşıyıcılıq vəziyəti müəyyənləşdirilir, doğulacaq körpənin gələcəyi haqqında dəqiq və ətraflı məlumat verilir.

Autosomal resessiv irsiyyət: Əgər valideynlər eyni xəstəlik baxımından daşıyıcıdırsa hər hamiləlikdə xəstəliyin uşaqda təzahür şansı 25%-i; körpənin daşıyıcı olma riski 50%; sağlam körpənin dünyaya gəlmə şansı isə 25%dir.

X-xromosomuna bağlı resessiv irsiyyət: Valideynlər daşıyıcıdırsa hər hamiləlikdə oğlan uşaqlarında xəstə doğulma riski 25%; qız uşağının daşıyıcı olma riski 25%; sağlam oğlan və qız uşağının doğulma şansı ayrı-ayrılıqda 25%dir.

Sağlam Ailə Klinikasında evlilik öncəsi  genetik analiz verilməsi və sonrasında analiz nəticəsinə görə genetik konsultasiya verilir.