Alfa-1-antitripsin qaraciyər tərəfindən hazırlanan bir proteindir. Orqanizmə fermentləri parçalamaqda kömək etməklə yanaşaı, əsas funksiyası ağciyərləri zədələnmə və iltihaba cavab olaraq neytrofillərin yaratdığı elastazdan qorumaqdır. Elastaza, daha sonra orqanizm tərəfindən işlənib təmizlənən proteinləri parçalayır. Fəaliyyəti alfa-1-antitripsin tərəfindən tənzimlənməzsə, ağciyər toxumasını parçalamağa başlayır.
Disfunksional alfa-1 antitripsin onu istehsal edən qaraciyər hüceyrələrində yığılır. Toplanan qüsurlu alfa-1 antitripsin hüceyrələri məhv etməyə və qaraciyərə zərər verməyə başlayan anormal protein zəncirləri meydana gətirir. Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı olan xəstələrin təxminən 10% -i körpəlikdə sarılıqdan əziyyət çəkir. Əksəriyyəti sağalır, lakin ağır hallarda xəstə uşaqların sağ qalması üçün qaraciyər nəqli lazımdır. Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı hazırda pediatriyada ən çox görülən qaraciyər xəstəliyidir.
Alfa-1-antitripsinin miqdarı və aktivliyi irsi mutasiyanın növündən asılıdır. Serpin-1 geni 75-dən çox alleldə tapılsa da, bunlardan yalnız bir neçəsi çox yayılmışdır.
Alfa-1-antitripsin sintezindən məsul olan genlərin fenotipinin təyin edilməsi, alfa-1-antitripsin zülalının əmələ gələn formalarını müəyyənləşdirməyə və onları bilinən izoformlarla müqayisə etməyə imkan verir.
Alfa-1-antitripsin əmələ gəlməsi ilə əlaqəli genlərin DNT ardıcıllığının təhlili, proteaz inhibitor genində (serpin-1) mutasiya növünü tapmağa kömək edir. Adətən yalnız ən çox görülən mutasiyalar (M, S, Z) müəyyən edilir. Genetik analiz həm xəstələri müayinə etmək, həm də ailə üzvlərini yoxlamaq üçün istifadə edilə bilər.
- Müayinə üçün biomaterial: venoz qan
- Müayinəyə 12 saat qalmış qida qəbul olunmamalıdır.
- Müayinəyə 24 saat qalmış dərman preparatların qəbulunu dayandırmalıdır.(müalicə həkimin razılığı ilə
- Müayinəyə 24 saat qalmış alkoqolu qəbul etmək olmaz
- Müayinəyə 3 saat qalmış siqaret çəkmək olmaz.
- Yenidoğulmuş və ya kiçik uşaqda sarılıq 1-2 həftədən çox davam edərsə, qaraciyərdə zədələnmə əlamətləri (genişlənmiş dalaq, qabarcıqlar, qaşınma) varsa.
- 40 yaşdan kiçik xəstə xırıltılı xroniki öskürək və ya bronxitdən, idmandan sonra ağır nəfəs darlığından və digər emfizema əlamətlərindən şikayət etdikdə. Bu, şəxs siqaret çəkmədikdə, ağciyər qıcıqlandırıcıları ilə təmasda olmadıqda və ağciyərin alt hissəsində zədələnmə diaqnozu qoyulduqda xüsusilə vacibdir.
- Xəstənin alfa-1 antitripsin çatışmazlığı ilə yaxın qohumu varsa.
Alfa-1-antitripsin səviyyəsi nə qədər aşağı olarsa, emfizema riski o qədər yüksəkdir.
Alfa-1-antitripsin qüsurlu formalarının meydana gəlməsinin nəticələrinin təhlükəsi, bu formaların ümumi sayından və alfa-1-antitripsin kodlayan anormal genlərin növündən asılıdır. Bu həm qeyri-kafi ağciyər qorunması səbəbiylə həm də emfizema ola bilər və bu zülalın funksional olmayan formalarının yığılması səbəbindən qaraciyər xəstəliyi yaranır.
Daha az alfa-1-antitripsin istehsalı serpin-1 geninin bir və ya iki anormal nüsxəsinin olması ilə əlaqələndirilir. Bununla birlikdə, alfa-1-antitripsin çatışmazlığı dərəcəsi, həmçinin ağciyərlərə və / və ya qaraciyərə ziyan səviyyəsi geniş şəkildə dəyişə bilər. Genin eyni qüsurlu nüsxəsi olan iki xəstədə xəstəlik bəzən tamamilə fərqli yollarla irəliləyir.Alfa-1-antitripsin səviyyəsində dəyişiklik kəskin və xroniki iltihabi xəstəliklərdə, infeksiyalarda və bəzi şişlərdə baş verir.
Alfa-1-antitripsin konsentrasiyası bəzən tənəffüs yolu xəstəlikləri olan yenidoğulmuşlarda, həmçinin böyrək zədələnməsi (nefrotik sindrom), qidalanma və bəzi xərçəng növləri səbəbindən ümumi protein miqdarında azalma ilə azalır.