Apolipoprotein E, xilomikron və çox aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin bir hissəsi olan qan plazma proteinidir. Beyində qan, lipid və xolesterol mübadiləsində iştirak edən ən vacib zülallardan biridir.

Yağ turşuları və xolesterol  hüceyrə membranlarının tərkib hissələri olub, steroid hormonları, D vitamini və öd turşuları üçün ön maddələrdir. Həm də mərkəzi sinir sisteminin işində mühüm rol oynayırlar.

Lipoproteinlər ölçüsü, quruluşu və funksiyasına görə əsasən dörd qrupa bölünür: xilomikronlar, VLDL (çox aşağı sıxlıqlı LP), LDL (aşağı sıxlıqlı LP) və HDL (yüksək sıxlıqlı LP).

Lipoproteinlərin vacib bir hissəsi ApoE (apolipoprotein E), əsasən qaraciyərdə və beyində sintez olunur və lipoprotein mübadiləsini tənzimləyir. ApoE-nin əsas funksiyası xolesterolun lipoproteinlərin tərkibindəki sintez və ya udma yerlərindən toxumalara daşınmasında iştirak etməkdir.

İnsanın ApoE zülalı 299 amin turşusu və iki sahədən ibarətdir: biri lipidlə birləşir, digəri isə ApoE reseptorları ilə qaraciyər hüceyrələri və periferik toxuma hüceyrələri ilə birləşməsini müəyyənləşdirir, artıq LDL qlomomikronları qandan xaric edilir.

ApoE, eyni zamanda fosfolipidlərin və trigliseridlərin, xilomikronların və VLDL parçalanmasını kataliz edən bir ferment olan lipoprotein lipazın aktivliyini də tənzimləyir.

Beyində ApoE astrocytes və microglia tərəfindən sintez edilir və bunun üçün reseptorlar neyronlar tərəfindən təmin edilir. Beləliklə, ApoE xolesterolu beynin glial hüceyrələrindən neyronlara çatdırır.

Apolipoprotein E zülalı 19-cu xromosomda yerləşən və digər apolipoproteinlər ApoCl və ApoC2 ilə bir qrupda olan ApoE geni tərəfindən kodlanır. Gen 4 ekzondan, 3 introndan, 3597 əsas cütdən ibarətdir və polimorfizm ilə xarakterizə olunur - ApoE geninin təxminən 30 variantı var.

ApoE genindəki iki nöqtəli əvəzetmə (cys130arg, arg176cys), 130 və 176 mövqelərində amin turşuları ilə fərqlənən E2, E3 və E4 üç əsas variant yaradır.

Apolipoprotein E geninin variantları yaxşı başa düşülür. Bütün genlər hər valideyndən bir cüt olaraq təqdim olunur. Beləliklə, APOE geninin altı mümkün birləşməsi var: E2 / 2, E2 / 3, E3 / 3, E4 / 2, E4 / 3, E4 / 4.

ApoE3 / E3 genotipi ən çox yayılmışdır (əhalinin ~ 60% -i) və normal hesab olunur, yəni ateroskleroz riskini artırmır. İnsanların qalan 40% -i xolesterol metabolizmasında müxtəlif dərəcədə pozğunluqla əlaqəli ən azı bir E2 və ya E4 variantını daşıyırlar. Bu, patoloji vəziyyətin inkişafına səbəb ola bilər və profilaktika olaraq istifadə edilən pəhrizin effektivliyinə təsir edə bilər.

ApoE2 allelinin olması tip 3 hiperlipoproteinemiya (HLP) kimi nadir xəstəliyin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.Bu pozğunluğu olan insanların əksəriyyətində iki nüsxə E2 var. Xəstəlik yüksək qan xolesterol və trigliserid səviyyələri ilə xarakterizə olunur.

ApoE4 allelinin olması ürək-damar xəstəlikləri riskini artırır. Ən azı bir ApoE4 allelinin olması aterosklerozun inkişaf ehtimalını artırır. Xolesterol lövhələri səbəbindən qan damarlarının daralması ilə xarakterizə olunan bu xəstəlik, ürək-damar xəstəliyi, miokard infarktı və insult riskini artırır.

ApoE4, Alzheimer xəstəliyinin inkişafı ilə əlaqələndirilmişdir. Risk, E4 nüsxəsinin iki nüsxəsi ilə müqayisədə daha yüksəkdir.

ApoE4-ün nəqli də travmatik beyin xəsarəti və insultdan sonra zəif bərpa ilə əlaqələndirilir.

ApoE genotipini bilmək yalnız patoloji şərtlərin inkişaf riskini qiymətləndirməyə deyil, həm də profilaktika taktikasını dəqiq müəyyən etməyə imkan verir.

Amin turşusu əvəzetmələri ApoE-nin reseptorlarla quruluşunu, stabilliyini və yaxınlığını təsir edir. Nəticədə, lipid pozğunluqlarına və nəticələrinə meylli ola bilən lipoprotein metabolizması dəyişdirilir.