Daun xəstəliyi spermatozoidlərin və yumurtaların yetişməsi zamanı hüceyrə bölünməsinin (meyoz) pozulması ilə əlaqəli xromosom xəstəliyidir və əlavə 21-ci xromosomun əmələ gəlməsinə səbəb olur. Edvard sindromu (trisomiya 18) və Patau sindromu (trisomiya 13) ana yaşı ilə daha az əlaqəlidir. Genetik xəstəliklərin dəqiq prenatal diaqnozu üçün yüksək ağırlaşma ehtimalı ilə əlaqəli invaziv prosedurlar tələb olunur, buna görə də kütləvi skrininq üçün xromosom anomaliyalarının aşağı və ya yüksək riskini müəyyən etmək və mümkünlüyünü qiymətləndirmək üçün təhlükəsiz tədqiqat metodlarından istifadə olunur.
Hamiləliyin ilk trimestrində trisomiyaların prenatal skrininqi fetal xromosom anomaliyalarının - trisomiya 21 (Daun sindromu), həmçinin 10-13+6 gün həftələr arasında trisomiya 18 (Edvards sindromu) və trisomiya 13 (Patau sindromu) ehtimalını müəyyən etmək üçün aparılır. Beynəlxalq uyğunluq sertifikatına malik olan PRISCA (Prenatal Risk Hesablanması) kompüter proqramı ilə hesablanır. Müayinə üçün hamilə qadının qanında xorionik gonadotropinin (hCG) və hamiləliklə əlaqəli plazma protein A (PAPP-A) sərbəst beta-alt bölməsinin tərkibi müəyyən edilir.
Skrininq üçün klinik məlumatlar (hamilə qadının yaşı, bədən çəkisi, döllərin sayı, IVF-nin olması və xüsusiyyətləri, ananın irqi, pis vərdişlər, şəkərli diabetin olması, qəbul edilən dərmanlar), ultrasəs məlumatları nəzərə alınmalıdır
Skrininq tədqiqatının nəticələri diaqnoz və hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin səbəbi üçün meyar ola bilməz. Onların əsasında, dölün müayinəsinin invaziv üsullarının təyin edilməsinin məqsədəuyğunluğu barədə qərar verilir. Yüksək risklə, əlavə müayinələr, o cümlədən xorionik ponksiyon, alınan materialın genetik tədqiqi ilə amniyosentez tələb olunur.
- Analizdən 24 saat əvvəl yağlı qidaları diyetdən xaric edin.
- Analizdən 30 dəqiqə əvvəl fiziki və emosional stressi aradan qaldırın.
- Müayinədən 30 dəqiqə əvvəl siqaret çəkməyin.
- 24 saat ərzində olunmuş USM nəticəsi ilə yaxınlaşmaq lazımdır.
Birinci trimestrdə hamilə qadınları müayinə edərkən (təhlil 10 həftəlik hamiləlik dövründə - 13 həftə 6 gün tövsiyə olunur), xüsusən də patologiyanın inkişafı üçün risk faktorları olduqda:
- 35 yaşdan yuxarı;
- anamnezdə düşmə və hamiləliyin ağırlaşmaları;
- əvvəlki hamiləliklərdə xromosom anomaliyaları, Daun xəstəliyi və ya anadangəlmə qüsurlar;
- ailədə irsi xəstəliklər;
- keçmiş infeksiyalar, radiasiyaya məruz qalma, hamiləliyin erkən mərhələlərində və ya ondan qısa müddət əvvəl teratogen təsir göstərən dərmanların qəbulu.
Hamilə qadının müayinəsinin məlumatlarına əsasən, PRISCA proqramı malformasiya ehtimalını hesablayır. Məsələn, 1: 400 nisbəti göstərir ki, statistik məlumatlara görə, oxşar göstəricilərə malik hər 400 hamilə qadından biri müvafiq inkişaf qüsuru olan bir uşaq dünyaya gətirir.
...