Leptin piy toxuması hormonu olub orqanimzin metabolik, neyroendokrin və energetik mübadilə sistemini tənzimləyir. 2-ci tip diabetin və ürəyin işemik xəstəliyinin əsas klinik diaqnostik göstəricisidir. Bununla bərabər, piylənmənin və ikincili amenoreyanın diaqnozunda əhəmiyyət daşıyır. Leptin bir növ orqanizmdə gedən prosesləri enerji ehtiyatına uyğun tənzimləyən bir hormondur. Normalda leptinin konsentrasiyasının artması yeməkdən sonra baş verir və iştahın azalması ilə müşayiət olunur.

Leptinin irsi çatışmazlığı hormonu sintez edən gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində baş verə bilir. Bu zaman leptin iştah tənzimedici mərkəzlərə təsir edə bilmir və pasiyentlər daimi aclıq hissi keçirirlər. Bu artıq çəkiylə nəticələnir. Anadangəlmə leptin çatışmazlığı nadir rast gəlinməsinə baxmayaraq (5-6% piylənmədən əziyyət çəkən uşaqlarda), erkən yaşlarda ağır dərəcədə piylənmə, hipotireoz, hipoqonadizm və cinsi inkişafdan geri qalma kimi fəsadlara yol aça bilir.

Leptinin konsentrasiyası yağ toxumasının kütləsi ilə düz mütənasibdir və bədənin enerji ehtiyatlarını əks etdirir. Enerji ehtiyatlarının tükənməsi (aclıq, güclü fiziki güc nəticəsində) xarakterik neyroendokrin dəyişikliklərə səbəb olan leptinin konsentrasiyasının azalması ilə müşayiət olunur: tiroksin səviyyəsinin azalması (bədən temperaturunun və maddələr mübadiləsinin azalması, soyuqluq hissi, reaksiyaların yavaşlaması), stress hormonlarının somatotropin, adrenalin və kortizol səviyyəsinin artması (qaraciyərdə lipoliz və qlükoneogenezin artması, hipertrigliseridemiya və hiperglisemiya) və cinsi hormonların səviyyəsinin azalması (xarakterik əlamətdir tükənmə ikincil amenoreya və anovulyasiya, həmçinin osteoporozdur).