FMF və ya AAA xəstəliyi kimi də tanınan Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autoiltihabi xəstəlikdir. Normal şəraitdə iltihab; Bədənə daxil olan mikroorqanizm və ya yad cisim kimi hallarda rast gəlinən və bədəndəki infeksiya və zərərin məhdudlaşdırılmasına xidmət edən bir mexanizmdir. Lakin FMF xəstəliyi zamanı orqanizmdə iltihaba nəzarət mexanizmi pozulur. Nəticədə, iltihab normal olaraq baş verməməli olduğu hallarda belə baş verir.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması zamanı ağrılı iltihab qarın, sinə, çanaq və oynaqlarda baş verir. Bu iltihab tutmalar zamanı daha da artıq. Başqa sözlə, FMF tutması zamanı xəstənin iltihabı və ağrıları gücləndiyi halda, tutma bitdikdə bu əlamətlər aradan qalxır. İltihab tutmaları zamanı qızdırma, baş ağrısı və dəridə səpkilər kimi əlamətlər müşayiət oluna bilər.
Xəstələr və onların yaxınları tərəfindən tez-tez verilən suallardan biri “AAA nədir, FMF xəstəliyinə nə səbəb olur?” sualıdır. FMF, bədəndəki iltihabı idarə edən bir genin mutasiyasından qaynaqlanır. MEFV geni adlanan bu genin bir çox fərqli nöqtələrində FMF xəstəliyinə səbəb olan mutasiyalar baş verə bilər. Bəzi mutasiya növləri daha ağır FMF xəstəliyinə səbəb olsa da, bəzi mutasiyalar yüngül FMF xəstəliyinə səbəb olur.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması autosom resessiv genetik xəstəlikdir. Mutasyona uğramış MEFV geni olan valideyn onu uşağına ötürə bilər. Bir insanın FMF olması üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsi olmalıdır. Yəni bu genlər həm anadan həm atadan keçməlidir. MEFV geninin mutasiyasını və normal surətini daşıyan insanlarda xəstəliyin əlamətləri müşahidə olunmur, lakin bu insanlara FMF daşıyıcısı deyilir. FMF daşıyıcısı olan iki fərddən doğulan uşaqlarda 25% FMF olma ehtimalı vardır. İki daşıyıcı valideynin uşaqlarının da daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir. Bu valideynlərdən mutasiyaya uğramış MEFV genini daşımayan uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25% təşkil edir.Nəticədə ailəsində FMF daşıyıcısı olan insanlarda və ya xəstələrdə ailəvi Aralıq dənizi qızdırması riski artır.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının ilk tutması adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Buna görə də xəstələrə ən çox bu dövrdə diaqnoz qoyulur. FMF xəstəliyini tamamilə aradan qaldırmaq üçün qəti bir həll yoxdur. Ancaq tutma zamanı simptomları yüngülləşdirmək və ya müalicə planına düzgün riayət etməklə tutmanın qarşısını almaq mümkün ola bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) xəstəliyinin əlamətləri nələrdir?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının simptomları adətən uşaqlıqda görünməyə başlayır. Bu xəstəlikdə simptomlar təkrarlanır.
FMF simptomları:
- Temperatur
- Mədə ağrısı
- sinə ağrısı
- ağrılı, şişkin oynaqlar
- Qırmızı rəngli səpgilər, xüsusilə diz altında cəmlənmişdir
- Testisdə şişlik və həssaslıq kimi qeyd edilə bilər.
Xəstələrdə FMF hücumu adlanan 1-3 günlük müddət ərzində simptomlar baş verir. Artrit simptomları həftələrlə davam edə bilər. Xəstələr tutmalar arasındakı dövrü heç bir simptom olmadan keçirirlər. Bu asimptomatik dövr bir neçə gün və ya illərlə davam edə bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının diaqnozu üçün ilk növbədə xəstə müayinə olunur və anamnez alınır. Xəstədə FMF-i düşündürən simptomların olması və bu əlamətlərin təkrarlanan ardıcıllıqla irəliləməsi, xəstənin ailəsində FMF-li xəstənin olması kimi hallar; Bunlar ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının diaqnozu üçün çox vacib məlumatlardır.
Xəstə bir tutma zamanı həkimə müraciət edərsə, qan testi də diaqnoza rəhbərlik edə bilər. Tutma zamanı qanda iltihabı göstərən markerlərdə artım olur və bu artım qan analizi ilə müəyyən edilə bilər.
Genetik test FMF diaqnozunda istifadə edilə bilən başqa bir üsuldur. FMF testi olaraq da bilinən bu üsulda MEFV genindəki mutasiyaları göstərmək üçün genetik müayinələr aparıla bilər. Bununla belə, MEFV genində Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasına səbəb ola biləcək bir çox növ mutasiya var. Rutin genetik tədqiqatlarda bu mutasiyaların hamısını aşkar etmək mümkün olmaya bilər. Buna görə də xəstənin genetik testində MEFV genində mutasiya olmaması mütləq xəstədə FMF olmadığı anlamına gəlmir.
FMF diaqnozu qoyulmuş şəxslərin bacı-qardaşları, əgər varsa, FMF üçün müayinə oluna bilərlər. Beləliklə, bacı-qardaşlarda mümkün olan FMF xəstəliyi gözdən qaçmır və erkən diaqnoz qoyulur.