Talassemiya ilk dəfə 1925 ci ildə Thomas Benton Cooley və Pearl Lee adlı iki həkim tərəfindən aşkar edilmişdir. Yunanca “Thalas” (Dəniz) və “emia”(qan) sözlərinin birləşməsindən yaranmışdır. Xəstəliyə daha çox dəniz kənarlarında rast gəlindiyi üçün “ dəniz kənarında görünən anemiya" mənasına gəlir.
Talassemiya Asiya, Yaxın Şərq ölkələrində, Afrikada və Aralıq dənizin sahilində yerləşən ölkələrdə (Yunanistan, Türkiyyə) daha çox yayılmışdır. Azərbaycanda da talassemiya (əsasən betta talassemiya) çox yayılmışdır. Beta- talassemiyanın böyük və aralıq formaları rast gəlinir.
Talessemiya valideyinlərdən genetik olaraq keçən, qanda hemaqlobin adlı maddənin yaranmasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir.
Hemaqlobin , qırmızı qan hüceyrələrimizin üzərində olan, oksigeni daşıyan xüsusi qruluşlu bir maddədir. Hemaqlobin tərkibində dəmir və qlobulin adlanan zülali quruluşdan ibarətdir. Qlobulinlər Alfa və Betta zəncirlərindən təşkil olunub.
Talassemiya zamanı əsas problem Hemaqlobinin zülal hissəsini meydana gətirən qlobulin zəncirindədir. Yetişkin bir şəxsdə 98% nisbətində Hemaqlobin A olur. Hemaqlobin A nın zülali qruluşunda 2 ədəd alfa və 2 ədəd betta zənciri vardır.
Talassemiya necə yaranır?
Bu zəncirlərin yaranmasındakı patologiyalar talassemiya xəstəliyinə səbəb olur. Alfa zəncirindəki əksikliklər Alfa, Betta zəncirindəki azalmalar betta talassemiyalar olaraq adlandırılır. Meydana gələn anormal hemaqlobin molekulları, oksigen daşıma funksiyasını həyata keçirə bilmədiyindən və normal eritrosit formalaşa bilmədiyindən anemiyaya səbəb olur.
Alfa zəncir insanda 16 cı xromosomda meydana gəlir. Hər iki valideyindən cəmi 2 cüt gen keçir.
- (aa/a-) Bu genlərdən 1 dənəsinin əksik olması səssiz daşıyıcı adlanır. Hər hansı şikayət və əlamət olmur.
- (a-/a-) Bu genlərdən ikisinin əksik olması talassemiya daşıyıcılığı adlanır. Bu şəxslərdə orta dərəcəli anemiya vardır.
- (a-/--) Üç gen əksik olduqda bu Hemaqlobin H xəstəliyi olaraq da adlandırılır. Orta və ağır gedişli ola bilir
Betta zəncir isə 11-ci xromosomda meydana gəlir. Hər valideyindən 1 ədəd olmaqla 2 gen keçir.
Bir mutasiya olunmuş genin keçməsi adətən əlamətsiz və ya yüngül simptomlarla özünü göstərir. Talassemiya minor və ya Betta talassemiya adlanır
İki mutasiya olunmuş genin keçməsi isə ciddi simptomlarla biruzə verir. Böyük talassemiya və ya Cooley anemiyası adlanır.
İki defekt genlə doğulan uşaqlar adətən doğum zamanı tam sağlam olurlar. 2 yaşa kimi simptom və əlamətlər üzə çıxmağa başlayır. Bəzi hallarda hər iki gendə mutasiya olmasına baxmayaraq mülayim gedişli olur və qan hüceyrələrinin köçürülməsi tələb olunmur.
Talassemiya daşıyıcısı əlamətləri
Talassemiya daşıyıcısı əlamətləri alfa və betta talassemiyalar üç yerə bölünür: Daşıyıcı, orta və ağır(major)
Daşıyıcılarda yüngül anemiya xaricində başqa əlamətlər olmur
Orta və ağır talassemiyalarda:
Anemiya xaricində Alfa və Betta talassemiyanın aşağıdakı əlamətləri görülə bilir:
- ümumi narahatlıq
- solğunluq
- tez-tez infeksion xəstəliklərin keçirilməsi
- iştahın pis olması
- inkişafdan qalma
- sarılıq (dərisi və göz ağları sarımtıl olur)
- orqanların böyüməsu (qaraciyər, dalaq)
Talassemiya diaqnozu necə qoyulur?
İlk olaraq ailədə kimdəsə daşıyıcılıq olub olmaması yoxlanılır. Ailəsində bu xəstəlik bilinən, daşıyıcı və xəstə olması bilinən cütlüklərin evlilik zamanı, uşaqlarda yarana biləcək xəstəlik mütləq düşünülməlidir.
Aparılan analizlər:
- qanın ümumi analizi
- periferik yayma(leykaformula)
- Hemoqlobin fraksiyaları(elektrofarezi)
- Genetik analizlər
əlavə olaraq həkim tərəfindən başqa analizlər istək oluna bilər. Laboratoriyada yoxlanan bu analizlərin nəticəsi əldə olunduqan sonra müalicəyə başlanılır.
Talassemiya müalicəsi necə aparılır?
Talassemiya müalicəsi xəstəliyin dərəcələrindən asılı olaraq dəyişir. Əsasən:
- Qan köçürülməsi
- Dəmir yüklənməsi( hemaqlobin tərkibində dəmir çox miqdarda olduğu üçün)
- Fol turşusu əlavəsi
- Sümük iliyi və kök hüceyrə transplantasiyası
Talassemiya xəstəliyi və digər suallarınızla bağlı əlavə məlumat, eyni zamanda online qeydiyyatdan keçmək üçün (012) 910 nömrəli Çağrı Mərkəzi və ya (055) 4000 910 nömrəli Whatsapp nömrəmizlə əlaqə saxlaya bilərsiniz.
Onlayn qeydiyyat üçün http://www.saglamaile.azsaytımızın və rəsmi sosial media hesablarımızın ismarıc bölməsindən yazaraq onlayn qeydiyyatdan keçə bilərsiniz.