Нейронспецифическая энолаза является специфическим онкомаркером нейроэндокринных опухолей клеток АПУД-системы. К таким опухолям относятся нейробластома, ретинобластома, медуллярный рак щитовидной железы, карциноид, феохромоцитома, мелкоклеточный рак легкого, островковая карцинома поджелудочной железы.

Это основной онкомаркер мелкоклеточного рака легкого. У пациентов, реагирующих на химиотерапию, после первой терапии наблюдается временное повышение уровня NSE. Это вызвано цитолизом опухолевых клеток. В течение следующей недели наблюдается быстрое снижение количества NSE до контрольного значения. При отсутствии ответа на лечение уровень NSE постоянно увеличивается или снижается незначительно. В период ремиссии у большинства больных (80-96%) уровень NSE остается в пределах нормы. Во время рецидива уровень NSE повышается.

NSE может быть повышен также при инсульте, травме нервной системы, доброкачественных опухолях головного мозга, как правило, это неблагоприятный прогноз неврологического дефицита.