Гомоцистеин образуется в результате метаболизма аминокислоты метионин, это аминокислота, которая расщепляется за короткий промежуток времени и присутствует в организме в очень небольших количествах. Когда его количество в организме увеличивается, увеличивается риск таких заболеваний, как сердечно-сосудистые заболевания, инсульт, болезнь Альцгеймера, остеопороз (потеря кальция из костей).

Гомоцистеин расщепляется двумя способами: витаминами группы Б или путем ферментации. Витамины Б6, Б12 и Б9 (фолиевая кислота) участвуют в расщеплении гомоцистеина. Таким образом, при дефиците этих витаминов в организме количество гомоцистеина в крови увеличивается.

Гомоцистеин можно считать важным показателем для людей с высоким риском сердечного приступа или инсульта. Он также считается важным для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у людей с семейным анамнезом ишемической болезни сердца, но не страдающих повышенным артериальным давлением, ожирением и курением. При этом высокое количество гомоцистеина вызывает повреждение стенок сосудов и образование тромбов, повышая риск развития атеросклероза.