Болезнь Дауна — хромосомное заболевание, связанное с нарушением деления клеток (мейозом) во время созревания сперматозоидов и яйцеклеток, что приводит к образованию лишней 21-й хромосомы. Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) менее связаны с возрастом матери. Точная пренатальная диагностика генетических заболеваний требует инвазивных процедур, связанных с высокой вероятностью осложнений, поэтому для определения низкого или высокого риска хромосомных аномалий для массового скрининга и оценки возможности используются безопасные методы исследования.
В первом триместре беременности проводится пренатальный скрининг на трисомии для определения возможности хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), а также трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) в пределах 10-13+. 6 дней и недель. Его рассчитывает компьютерная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation), имеющая международный сертификат соответствия. Для исследования в крови беременной женщины определяют содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и белка А плазмы, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).
Для скрининга должны учитываться клинические данные (возраст беременной, вес, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, расовая принадлежность матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарства), данные результата УЗИ.
Результаты скринингового исследования не могут быть критерием диагноза и причиной искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначения инвазивных методов исследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе хорионическая пункция, амниоцентез с генетическим анализом полученного материала.
- Исключите из рациона жирную пищу за 24 часа до сдачи анализа.
- За 30 минут до сдачи анализа исключить физическое и эмоциональное напряжение.
- Не курить за 30 минут до исследования.
- Следует подойти с результатом УЗИ, проведенным в течение 24 часов.
При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на 10 неделе беременности – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- старше 35 лет;
- выкидыши и осложнения беременности в анамнезе;
- хромосомные аномалии, болезнь Дауна или врожденные дефекты при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, воздействие радиации, прием тератогенных препаратов на ранних сроках беременности или незадолго до нее.
На основании данных обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность порока развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что по статистике одна из каждых 400 беременных женщин с аналогичными показателями рожает ребенка с соответствующим отклонением в развитии.