Молекулярная генетика

ApoE - семейства e2, e3 и e4
FMF - MEFV (12 мутаций)
FMF - MEFV (122 мутации)
FMF - MEFV (50 мутаций)
FMF-MEFV (цельный ген)
GSD Type1B/1C - SLC37A4 (полный ген)
GSD Тип 1A (фон Гирке) - G6PC (полный ген)
HDR-синдром – GATA3 (полный ген)
HLAB27
Альфа-талассемия - HBA1 и HBA2 (делеция и дублирование)
Анализ ДНК HPA1 - а/б
Анализ ДНК PAI-1 - 4G/5G
Анализ мутации FSHB – -211G>T
Анализ мутации MTHFR - A1298C
Анализ мутации бета-фибриногена - -455G>A
Анализ мутации фактора II (протромбина)
Анализ мутации фактора XII (HAE)
Анализ мутации фактора XIII - V34L)-
Анализ мутаций ACE - I/D
Анализ мутаций LHON - гены MTND (A52T, R340H, M64V)
Анализ мутаций MTHFR - C677T
Аневризма грудной аорты + расслоение аорты, тип 4 - ACTA2 (полный ген)
Анемия Блэкфана-Даймонда - RPS19 (полный ген)
Ахондроплазия - FGFR3 (экзон 10)
Ахондроплазия - FGFR3 (экзон 9,10,13,15)
Бета-талассемия - HBB (полный ген)
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – SOD1 (полный ген)
Болезнь остеопетроз - CLCN7 (полный ген)
Болезнь остеопетроз - OSTM1 (полный ген)
Болезнь остеопетроз - TCIRG (полный ген)
Болезнь Фабри – GLA (полный ген)
Врожденная глухота - коннексин 26 (экзон 2)
Врожденная глухота – GJB1 (полный ген)
Врожденный миастенический синдром – CHRNE (экзоны 11 и 12)
Галактокиназа - GALK1 (полный ген)
Гемофилия B - F9 (полный ген)
Гемохроматоз - H63D и C282Y
Гипопаратиреоз-глухота-дисплазия почек - GATA3 (полный ген)
Гипохондроплазия - FGFR3 (экзон 10)
Гипохондроплазия - FGFR3 (экзон 9,10,13,15)
Дефицит 5α-редуктазы 2-го типа — SRD5A2 (полный ген)
Дефицит G6PD - G6PD (полный ген)
Дефицит аденозиндезаминазы - ADA (полный ген)
Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ)
Дистония (DYT1) – TOR1A1 (делеция GAG)
ДНК-тест на галактоземию - GALT (полный ген)
КАДАСИЛ - NOTCH3 (экзон 3,4)
КАДАСИЛ - NOTCH3 (экзон 3,4,11,18,19)
Канаван - Анализ ДНК ASPA (полный ген)
Кардиофасциокожно-кожный - BRAF (экзон 6, 11-16)
Кардиофасциокожно-кожный - МЕК1 (экзон 2,3)
Кардиофасциокожно-кожный - МЕК2 (экзон 1, 2 и 3)
Лейденский анализ мутации фактора V
Лимфопролиферативный синдром – SH2D1A (полный ген)
МДД/МПК - Дистрофия (79 экзонов и дупл.)
Метахроматическая лейкодистрофия - ARSA (полный ген)
Микроделеция Y-хромосомы - 20 STR
Молекулярное кариотипирование-Постнатальное-Illumina 300K
Муковисцидоз - CFTR (19 мутаций)
Муковисцидоз - CFTR (36 мутаций)
Муковисцидоз - CFTR (550 мутаций)
Муковисцидоз - CFTR (deltaF508)
Муковисцидоз - CFTR (делеция и дублир.)
Муковисцидоз - CFTR (полный ген)
Мукополисахаридоз II типа - ИДС (полный ген)
Мукополисахаридоз типа IVA - GALNS (полный ген)
Нейтропения – ELA2 (полный ген)
Панель сердечно-сосудистого риска - 12 мутаций
Перелом X - FMR1 (дублир. CGG)
Серповидноклеточная анемия
Сиалидаза (нейраминидаза) - Neu1 (полный ген)
Синдром Гришелли 2-го типа – RAB27A (полный ген)
Синдром Нимана-Пика – SMPD (полный ген)
Синдром Пена Чокейра - РАПСН (полный ген)
Синдром Пена Чокейра – DOK7 (полный ген)
Синдром Ретта - MECP2 (дел. и дупл.)
Синдром Ретта – MECP2 (полный ген)
Синдром Хантера – IDUA (полный ген)
Синдром Харлера – ИДС (полный ген)
Синдром холодного пота 1-го типа — CRLF1 (полный ген)
Синдром Швахмана-Даймонда – SBDS (полный ген)
Смит-Лемли-Опитц - DHCR7 (полный ген)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – SMN1
Танатофорная дисплазия - FGFR3 (экзон 10, 15)
Тест на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) - SMN1
Тромбофильная панель (фактор II/фактор V/MTHFR) 3 Мутация
Тромбофильная панель (фактор II/фактор V/MTHFR) 4 Мутация
Фенилкетонурия - ФКУ (полный ген)
Целиакия – HLA (DQ2 и DQ8)
Чарко-Мари-Тут (CMT1A) - PMP22 (полный ген)
Чарко-Мари-Тут (CMT1A) — двойной PMP22
Чарко-Мари-Тут - МПЗ (полный ген)

Для получения информации о стоимости анализа обращайтесь в справочную службу 910.