Molekulyar Genetika

5α-Redüktaza Çatışmazlıqı Tip 2 - SRD5A2 (bütün gen)
ACE mutasiya analizi - I/D
Adenozin Deaminaza Çatışmazlığı - ADA (bütün gen)
Alfa Talasemiya - HBA1&HBA2 (del.&dupl.)
Alfa-1-Antitripsin çatışmazlıqı (AAT)
Amiotrofik Lateral Skleroz (ALS) – SOD1 (bütün gen)
Anadangəlmə Karlıq - Conneksin 26 (ekzon 2)
Anadangəlmə Karlıq - GJB1 (bütün gen)
Anadangəlmə Miastenik Sindrom - CHRNE (ekzon 11&12)
ApoE - e2, e3 ve e4 ailələri
Axondroplaziya - FGFR3 (ekzon 10)
Axondroplaziya - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15)
Beta Talasemiya - HBB (bütün gen)
Beta-Fibrinojen mutasiyası analizi - -455G>A
Blekfan-Daymond Anemiyası - RPS19 (bütün gen)
CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4)
CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4,11,18,19)
Canavan - ASPA DNT Analizi (bütün gen)
Çarko-Mari-Tut (CMT1A) - PMP22 (bütün gen)
Çarko-Mari-Tut (CMT1A) - PMP22 dupl.
Çarko-Mari-Tut - MPZ (bütün gen)
Distoniya (DYT1) – TOR1A1 (GAG delesiyası)
DMD/BMD - Distrofiya (79 ekzon del.&dupl.)
Döş qəfəsi Aortal Anevrizma + Aortik Diseksiyası Tip 4 - ACTA2 (bütün gen)
Fabri Xəstəliyi - GLA (bütün gen)
Faktor II (protrombin) mutasiyası analizi
Faktor V leiden mutasiyası analizi
Faktor XII (HAE) mutasiyası analizi
Faktor XIII mutasiyası analizi - V34L)-
Fenilketonuriya Xəstəliyi - PKU (bütün gen)
FMF - MEFV (12 mutasiya)
FMF - MEFV (122 mutasiya)
FMF - MEFV (50 mutasiya)
FMF - MEFV (Bütün Gen)
FSHB mutasiyaı Analizi – -211G>T
G6PD Çatışmazlıqı - G6PD (bütün gen)
Galaktokinaza - GALK1 (bütün gen)
Galaktozemiya DNT analizi - GALT (bütün gen)
Grisçelli Sindromu Tip 2 – RAB27A (bütün gen)
GSD Tip1A (Von Gierke) - G6PC (bütün gen)
GSD Tip1B/1C - SLC37A4 (bütün gen)
Hanter Sindromu - IDUA (bütün gen)
Harler Sindromu - IDS (bütün gen)
HDR Sindromu – GATA3 (bütün gen)
Hemofiliya B Xəstəliyi - F9 (bütün gen)
Hemoxromatoz - H63D ve C282Y
Hipoparatiroidizm-karlıq-böyrək displaziyası - GATA3 (bütün gen)
Hipoxondroplaziya - FGFR3 (ekzon 10)
Hipoxondroplaziya - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15)
HLAB27
HPA1 DNA analizi - a/b
Kardiiofasiokutanoz - BRAF (ekzon 6, 11-16)
Kardiiofasiokutanoz - MEK1 (ekzon 2,3)
Kardiiofasiokutanoz - MEK2 (ekzon 1, 2 ve 3)
Kistik fibroz - CFTR (19 mutasiya)
Kistik fibroz - CFTR (36 mutasiya)
Kistik fibroz - CFTR (550 mutasiya)
Kistik fibroz - CFTR (bütün gen)
Kistik fibroz - CFTR (del&dupl.)
Kistik fibroz - CFTR (deltaF508)
LHON mutasiyası analizi - MTND genləri (A52T, R340H,M64V)
Limfoproliferativ Sindrom - SH2D1A (bütün gen)
Metaxromatik Leykodistrofiya - ARSA (bütün gen)
Moleküler Karyotipleme-Postnatal-Illumina 300K
MTHFR mutasiya analizi - A1298C
MTHFR mutasiya analizi - C677T
Mukopolisaxaridoz Tip II - IDS (bütün gen)
Mukopolisaxaridoz Tip IVA - GALNS (bütün gen)
Neytropeniya – ELA2 (bütün gen)
Niemann-Pik Sindromu – SMPD (bütün gen)
Onurğa beyin Əzələ Atrofiyası (SMA) - SMN1
Onurğa beyin Əzələ Atrofiyası (SMA) daşıyıcılıq testi - SMN1
Oraqvari hüceyrə anemiyası
Osteopetroz Xəstəliyi - CLCN7 (bütün gen)
Osteopetroz Xəstəliyi - OSTM1 (bütün gen)
Osteopetroz Xəstəliyi - TCIRG (bütün gen)
PAI-1 DNA analizi - 4G/5G
Pena Şokeir Sindromu - RAPSN (bütün gen)
Pena Şokeir Sindromu – DOK7 (bütün gen)
Qırıq X - FMR1 (CGG təkrarı)
Rett Sindromu - MECP2 (bütün gen)
Rett Sindromu - MECP2 (del.&dupl.)
Seliakiya Xəstəliyi – HLA (DQ2 ve DQ8)
Sialidaz (Neyraminidaza) - Neu1 (bütün gen)
Smit-Lemli-Opitz - DHCR7 (bütün gen)
Soyuqda tərləmə Sindromu Tip 1 - CRLF1 (bütün gen)
Şvaxman-Daymond Sindromu – SBDS (bütün gen)
Tanatoforik displaziya - FGFR3 (ekzon 10, 15)
Trombofilik panel (faktor II/faktor V/MTHFR) 3 Mutasiya
Trombofilik panel (faktor II/faktor V/MTHFR) 4 Mutasiya
Ürək-damar risk paneli - 12 mutasiya
Y kxomosom mikrodelesiyası - 20 STR

Qiyməti göstərilməyən analizlərin qiyməti haqqında məlumat üçün, xahiş olunur, 910 Çağrı mərkəzi ilə əlaqə saxlayın.