Применение генетики в медицине как области науки началось в начале двадцатого века с открытием законов Менделя. Развитие медицинской генетики также связано с завершением международного исследования «Геном человека» в начале 21 века.
Наследственные заболевания - это болезни, которые приводят к мутациям генов и хромосом у человека. Основными факторами развития наследственных заболеваний являются мутации в геноме. На возникновение мутаций влияют следующие факторы:
- Физические факторы (разные виды ионизирующего излучения, ультрафиолетовые лучи)
 - Химические факторы (инсектициды, гербициды, лекарства, алкоголь, некоторые лекарства и т. Д.)
 - Биологические факторы (вирус краснухи, эпидемический паротит, грипп, корь, гепатит и др.).
 
Симптомы наследственных заболеваний следующие:
- Умственная отсталость и психические расстройства;
 - Репродуктивная дисфункция у женщин и мужчин;
 - Когда дети рождаются мертворожденными и врожденными аномалиями;
 - Нарушения физического развития (непропорциональное развитие волос, ногтей, костей скелета, ожирение, кахексия, повышенная или ограниченная подвижность в суставах);
 - Нарушение зрения и слуха (слепота, глухота и потеря слуха);
 - Гемолитические анемии;
 - Непереносимость еды и лекарств, расстройства пищеварения (рвота, диарея)
 - Повышенная чувствительность мышц и кожи;