Hamiləlik dövründə uşağın sağlam inkişafı etməsi valideynlərin ən böyük arzusudur. Müasir tibbin mühüm nailiyyətlərindən biri isə uşağın genetik sağlamlığını yoxlamaq üçün aparılan NIPT testidir. Bu test invaziv üsullardan fərqli olaraq, təhlükəsiz, dəqiq və erkən mərhələdə aparılması ilə fərqlənir.
- NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) - doğulmamış körpənin genetik sağlamlığını yoxlamaq üçün ana qanından götürülən sadə testdir. Xüsusilə Down sindromu, Edwards sindromu və Patau sindromu kimi xromosom xəstəliklərini erkən aşkarlayır.
2.NIPT testi nə zaman edilir?
Uşağın genetik sağlamlığın yoxlamaq üçün aparılan bu test hamiləliyin 9-10-cu həftəsindən etibarən aparıla bilər.
3. Test necə aparılır?
- Yalnız anadan qan nümunəsi götürülür. Ağrısız və müdaxiləsizdir(qeyri invaziv)-həm ana, həm də körpə üçün tam təhlükəsizdir.
4. Dəqiqliyi nə qədərdir?
- Xüsusilə Down sindromu üçün >99% dəqiqliyə malikdir. Lakin bu bir skrininq testidir. Pozitiv nəticə diaqnoz deyil, əlavə yoxlama tələb oluna bilər.
5. Kimlərə tövsiyə edilir?
Hər bir hamilə qadına tövsiyə edilə bilər, amma aşağıdakı qruplarda olanlara daha çox tövsiyə olunur:
- 35 yaşdan yuxarı analar;
- Əvvəlki hamiləlikdə genetik problem yaşayanlar;
- USM-də risk aşkar edilənlər;
- Genetik xəstəlik riski olanlar.
6. Körpənin cinsi də təyin edilə bilərmi?
- Bəli, test nəticəsində körpənin cinsiyyəti təyin edilir.
7. Hansı xəstəliklərə baxılır?
Əsasən bu genetik pozuntular üçün:
- Down sindromu (Trisomiya 21)
- Edwards sindromu (Trisomiya 18)
- Patau sindromu (Trisomiya 13) risk faizi hesablanır.
Digər xromosom patologiyalarına, delesiya(xromosom seqmentinin itməsi) və dublikasiyalara(xromosom seqmentinin təkrarlanması və ya ikiləşməsi) da diqqət edilir.
8. Nəticə nə vaxt çıxır?
- Test nəticəsi adətən 10 (Əgər xarici laboratoriyalara göndərilərsə, 15-20 gün) iş günü ərzində hazır olur.
9. Mənfi nəticə nə deməkdir?
- Bu, körpədə ciddi genetik pozuntu ehtimalının çox aşağı olduğunu göstərir. Amma zəmanət deyil. Nəticə “risk yoxdur” demək deyil, “risk çox azdır” deməkdir.
10. Pozitiv çıxarsa nə etməli?
- Əgər nəticə pozitivdirsə, bu, diaqnoz deyil. Genetik konsultasiya və əlavə testlər (məsələn, amniosentez) tövsiyə olunur.
11. Testdən əvvəl ultrasəs (USM) müayinəsi vacibdirmi?
Tam vacib deyil, aşağıdakı halları dəqiqləşdirmək üçün tövsiyə olunur:
- Hamiləliyin həftəsini və canlılığını müəyyən etmək üçün
- Əkiz hamiləlik varsa, onu görmək üçün
- Dölün ilk vəziyyətini dəyərləndirmək üçün
Laboratoriyada genetik sağlamlığı yoxlamaq
“Sağlam Ailə” Tibb Mərkəzi müasir avadanlıqlarla təchiz olunmuş laboratoriyası vasitəsilə valideynlərə uşağın genetik sağlamlığını yoxlamaq imkanı təqdim edir. Burada NIPT testi beynəlxalq standartlara uyğun şəkildə aparılır və nəticələr onlayn olaraq da əldə oluna bilər. Bu, valideynlərə həm vaxt qənaəti, həm də rahatlıq təmin edir.
NIPT testi üçün (+994 55)4000910 whatsapp və ya (012) 910 Çağrı mərkəzi ilə əlaqə saxlayıb ətraflı məlumat ala bilərsiniz.