Семейная средиземноморская лихорадка, также известная как болезнь ССЛ или AAA, представляет собой аутовоспалительное заболевание. В нормальных условиях воспаление — это механизм, который возникает при попадании микроорганизма или инородного тела в организм и служит для ограничения инфекции и повреждения организма. Однако при заболевании ССЛ механизм контроля воспаления в организме нарушается. В результате воспаление возникает тогда, когда в норме оно не возникать не должно.
При семейной средиземноморской лихорадке болезненное воспаление возникает в животе, грудной клетке, тазу и суставах. Это особенно актуально во время воспалительных судорог. Другими словами, хотя во время приступа ССЛ у пациента усиливается воспаление и боль, эти симптомы исчезают, когда приступ заканчивается. Воспалительные приступы могут сопровождаться такими симптомами, как лихорадка, головная боль и кожная сыпь.
Один из часто задаваемых вопросов пациентами и их родственниками: «Что такое ААА, что вызывает ССЛ?». ССЛ вызван мутацией гена, который контролирует воспаление в организме. Мутации, вызывающие ССЛ, могут возникать во многих разных точках этого гена, называемого геном «MEFV». Хотя некоторые типы мутаций вызывают более тяжелое заболевание ССЛ, некоторые мутации вызывают более легкие заболевания.
Семейная средиземноморская лихорадка является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Родитель с мутировавшим геном «MEFV» может передать его своему ребенку. Чтобы у человека была ССЛ, у него должно быть две копии мутировавшего гена. То есть эти гены должны перейти и от матери, и от отца. Люди, несущие мутацию и нормальную копию гена «MEFV», не проявляют симптомов заболевания, но таких людей называют носителями ССЛ. Дети, рожденные от двух носителей ССЛ, имеют 25% шанс заболеть ССЛ. Дети двух родителей-носителей также имеют 50% шанс стать носителями. Вероятность рождения у этих родителей ребенка, не являющегося носителем мутированного гена «MEFV», составляет 25%. В результате риск семейной средиземноморской лихорадки увеличивается у людей или пациентов с носителями ССЛ в их семье.
Первый приступ семейной средиземноморской лихорадки обычно возникает в детстве или подростковом возрасте. Поэтому в этот период у пациентов чаще всего диагностируется заболевание. Окончательного лечения ССЛ не существует. Однако во время приступа можно облегчить симптомы или предотвратить приступы, соблюдая план лечения надлежащим образом.
Каковы симптомы семейной средиземноморской лихорадки (СЛЛ)?
Симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно начинаются в детстве. При этом заболевании симптомы повторяются.
Симптомы ССЛ:
- Температура
- Боль в животе
- Боль в груди
- Болезненные, опухшие суставы
- Красная сыпь, особенно сконцентрированная под коленом
- Могут отмечаться отек и болезненность мошонки.
Пациенты испытывают симптомы в течение 1-3 дней, называемые атакой ССЛ. Симптомы артрита могут длиться неделями. Пациенты проходят период между приступами без каких-либо симптомов. Этот бессимптомный период может продлиться несколько дней или лет.
Для диагностики семейной средиземноморской лихорадки больного сначала осматривают и собирают анамнез. Такие случаи, как наличие у больного симптомов, указывающих на ССЛ, и прогрессирование этих симптомов в повторяющейся последовательности, наличие больного ССЛ в семье больного - очень важная информация для диагностики семейной средиземноморской лихорадки.
Анализ крови также может помочь в постановке диагноза, если пациент обращается к врачу во время приступа. В это время в крови наблюдается повышение маркеров воспаления, и это увеличение можно определить с помощью анализа крови.
Генетическое тестирование — еще один метод, который можно использовать для диагностики ССЛ. Генетические анализы, также известные как тестирование ССЛ, могут быть проведены для выявления мутаций в гене «MEFV». Однако существует множество типов мутаций в гене «MEFV», которые могут вызвать семейную средиземноморскую лихорадку. Рутинное генетическое тестирование не может обнаружить все эти мутации. Следовательно, отсутствие мутации в гене «MEFV» при генетическом тестировании пациента не обязательно означает, что у пациента нет ССЛ.
Братья и сестры лиц с диагнозом ССЛ, если таковые имеются, могут быть проверены на ССЛ. Таким образом, возможное заболевание ССЛ у братьев и сестер не упускается из виду и диагностируется на ранней стадии.