Талассемия была впервые обнаружена в 1925 году двумя врачами по имени Томас Бентон Кули и Перл Ли. Оно образовано от сочетания греческих слов «thalassa море + haima кровь». Поскольку заболевание чаще встречается на морском побережье, оно означает «приморская анемия».
Талассемия чаще встречается в Азии, странах Ближнего Востока, Африки и Средиземноморья (Греция, Турция). Талассемия (в основном бета-талассемия) также очень распространена в Азербайджане. Встречаются большая и промежуточная формы бета-талассемии.
Талассемия – группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются нарушением синтеза определенных цепей гемоглобина.
Гемоглобин — это особое вещество, которое переносит кислород к нашим эритроцитам. Гемоглобин состоит из железа и белковой структуры, называемой глобулином. Глобулин состоит из альфы- и бета-цепей. При талассемии основная проблема заключается в глобулиновой цепи, которая образует белковую часть гемоглобина. У взрослого человека 98% гемоглобина А. Белковая группа гемоглобина А имеет 2 альфа- и 2 бета-цепи.
Как возникает талассемия?
Патологии в образовании этих цепей вызывают талассемию. Дефицит альфа-цепи и уменьшение альфа-цепи называется бета-талассемией. Возникающие в результате аномальные молекулы гемоглобина не могут выполнять свою функцию переноса кислорода и вызывают анемию, поскольку нормальные эритроциты не могут образовываться.
Альфа-цепь располагается в 16-й хромосоме у человека. От обоих родителей передаются только 2 пары генов.
- (aa/a-) Отсутствие одного из этих генов называется - бессимптомным носительством. Жалоб и симптомов нет.
- (a-/a-) Отсутствие двух из этих генов называется - носителем талассемии. У этих людей умеренная анемия.
- (a-/--) Когда отсутствуют три гена, это также называется болезнью гемоглобина H. Может быть средней и тяжелой степени.
Бета-цепочка располагается на 11-й хромосоме. 2 гена, по 1 от каждого родителя.
Каковы симптомы талассемии?
Альфа- и бета-талассемии делятся на три категории: носительство, умеренная и тяжелая (большая). У носителей нет других симптомов, кроме легкой анемии. При умеренной и тяжелой талассемии:
- общий дискомфорт
- бледность
- частые инфекционные заболевания
- плохой аппетит
- отставание в росте
- желтуха (кожа и белки глаз становятся желтоватыми)
- увеличение органов (печень, селезенка)
Как диагностируется талассемия?
В первую очередь врач на основе генетического анамнеза определяет носительство среди близких родственников.
Проводятся анализы:
- общий анализ крови
- лейкаформула
- фракции гемоглобина (электрофорез)
- генетические анализы
Помимо вышеперечисленных врач может назначить дополнительные анализы.
Как проводится лечение?
Лечение талассемии варьируется в зависимости от тяжести заболевания. В основном:
- Переливание крови
- Перегрузка железом (поскольку гемоглобин содержит много железа)
- Добавка фолиевой кислоты
- Трансплантация костного мозга и стволовых клеток
Для получения дополнительной информации о заболевании талассемией и других вопросов, а также для онлайн-регистрации вы можете связаться с нами по номеру (012) 910 или WhatsApp по номеру (055) 4000 910.
Для онлайн-регистрации вы можете зарегистрироваться онлайн, написав в разделе сообщений на нашем сайте http://www.saglamaile.az и в наших официальных аккаунтах в социальных сетях.