Что такое тест секвенирования всего экзома (WES) и когда его следует проводить?

Анализ секвенирования всего экзома (WES) — это тест, используемый для определения последовательности ДНК в генетическом коде человека и для выявления генетических нарушений. В то время как большинство генетических анализов до недавнего времени сканировали только один ген или несколько генов, предположительно связанных с заболеванием, анализ WES обнаруживает тысячи генов одновременно. В то же время секвенирование экзома считается эффективным методом выявления мутаций, вызывающих заболевания.

Анализ полноэкзомного секвенирования (WES) важен для диагностики, определения лечения семейного, наследственного рака, определения направления лечения и защиты других членов семьи, а также определения того, связаны ли новые генетические изменения с состоянием здоровья.

Когда следует сдать анализ секвенирования всего экзома (WES)?

• В сложных случаях, когда дифференциальный диагноз не может быть поставлен на основании клинических результатов
• В диагностике генетических и фенотипических гетерогенных групп заболеваний
• Семьи, планирующие первую беременность
• В анамнезе младенцев с множественными рецидивирующими врожденными аномалиями и в случаях, когда точная клиническая информация о них недоступна
• При отсутствии диагноза, соответствующего конкретному заболеванию.