Что такое гемофилия?
Гемофилия – это генетически наследственное заболевание крови. Свертываемость крови зависит от влияния нескольких факторов в организме. Гемофилия – заболевание, вызванное отсутствием или низким количеством фактора VIII или IX.
У людей с гемофилией кровь не свертывается должным образом. В результате даже небольшие порезы или травмы могут вызвать сильное кровотечение. Кроме того, наблюдаются следующие осложнения:
- Спонтанное кровотечение
- Внутреннее кровотечение
- Боль и отек суставов из-за внутреннего кровотечения.
Выделяют 3 формы гемофилии:
- Гемофилия А. Тип А – это наиболее распространенный тип гемофилии. Дефицит фактора VIII вызывает данный тип гемофилии.
- Гемофилия Б. Этот тип гемофилии возникает вследствие отсутствия или выраженного дефицита фактора свертывания крови IX.
- Гемофилия С. Гемофилия С, также известная как «дефицит фактора XI», представляет собой редкую форму гемофилии, которая была впервые обнаружена в 1953 году у людей, у которых было обильное кровотечение после удаления зубов.
Врожденная гемофилия.
У большинства больных гемофилией заболевание является врожденными. То есть заболевание переходит от одного или от обоих родителей. Две трети больных гемофилией носят врожденный характер.
При наиболее распространенных типах гемофилии ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме. У каждого человека есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщины получают Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчины получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.
Это означает, что гемофилия почти всегда возникает у мальчиков и передается от матери к сыну через один из материнских генов. Большинство женщин с дефектным геном являются носителями без признаков или симптомов гемофилии. Однако у некоторых носителей могут наблюдаться признаки кровотечения при умеренном снижении факторов свертывания крови.
Приобретенная гемофилия.
В отличие от врожденной гемофилии, позднее возможно развитие гемофилии, даже если никто в семье не болел гемофилией. Это вызвано аутоиммунными заболеваниями. Таким образом, наша иммунная система вырабатывает антитела против факторов свертывания крови, главным образом фактора VIII, и вызывает их разрушение. В результате гемофилия возникает из-за недостатка факторов свертывания крови.
Симптомы гемофилии могут варьироваться от легких до тяжелых. Так, легкая гемофилия не считается гемофилией без каких-либо повреждений.
В целом гемофилия имеет следующие симптомы:
- внутрисуставное кровотечение
- быстрое кровоподтеки кожи, кровотечения в коже
- кровотечение в мышцы и мягкие ткани
- кровь в стуле или моче
- частые, трудно останавливаемые кровотечения носа
- кровотечение в деснах или ротовой полости
Гемофилию можно диагностировать с помощью анализов крови, назначенных врачом.