Müayinələr
Müayinələr
17-hidroksiprogesteron (17-OHP) kortizolun sintezi prosesində əmələ gələn steroid hormondur. Kortizol sintezində çoxlu fermentlər iştirak edir. Əgər bu fermentlərdən bir və ya bir-neçəsinin çatışmazlığı/ disfunksiyası varsa kortizol sintezi pozulur, kongenital adrenal hiperplaziya (KAH) formalaşır. Kongenital adrenal hiperplaziyanın ən çox rast gəlinən səbəbi 21-hidroksilaza fermentinin nisbi və ya tam çatışmazlığıdır.
21-hidroksilaza çatışmadığından kortizol yetərli miqdarda sintez oluna bilmir. Əks əlaqə mexanizmi ilə hipofiz böyrəküstü vəzinin ölçüsünün böyüməsinə (adrenal hiperplaziya) gətirib çıxarır. Lakin vəzinin ölçüsünün böyüməsi kortizol sintezindəki bloku üstələyə bilmir. Kortizol sintezi zəncirində defektiv fermentə ehtiyac olmayan digər maddələr – 17 OHP və androgenlər isə artıq miqdarda sintez olunur.
Qadınlarda
Kişilərdə
Müayinələr