Hemofiliya genetik olaraq keçən irsi qan xəstəliyidir. Qanın laxtalanması orqanizmdə bir neçə faktorun təsirindən asılıdır. Hemofiliya, faktor VIII və ya IX un olmaması və ya miqdarının az olması nəticəsində yarana ?n xəstəlikdir.
Hemofiliya nədir ?
Hemofiliya genetik olaraq keçən irsi qan xəstəliyidir. Qanın laxtalanması orqanizmdə bir neçə faktorun təsirindən asılıdır. Hemofiliya, faktor VIII və ya IX un olmaması və ya miqdarının az olması nəticəsində yarana ?n xəstəlikdir.
Hemofiliyası olan insanlarda qan düzgün laxtalanmır. Bunun nəticəsində hətda kiçik kəsilmələrdə və ya yaralanmalarda həddindən artıq qanaxmalara rast gəlinir. Bundan əlavə aşağıdakı ağırlaşmaları da olur:
- Spontan qanaxmalar
- Daxili qanaxmalar
- Daxilinə qanaxma səbəbindən oynaqlarda ağrı və şişkinlik
Hemofiliya xəstəliyinin 3 forması vardır:
- Hemofiliya A. Tip A, hemofiliyanın ən çox yayılmış növüdür. VIII faktorun çatışmazlığı bu növ hemofiliyanın yaranmasına səbəb olur.
- Hemofiliya B. Bu tip hemofiliya IX laxtalanma faktorunun olmaması və ya ciddi şəkildə çatışmazlığı səbəbindən baş verir.
- Hemofiliya C. “XI faktor çatışmazlığı” kimi tanınan Hemofiliya C, ilk dəfə 1953-cü ildə dişlərin çıxarılmasından sonra şiddətli qanaxması olan insanlarda aşkar edilmiş hemofiliyanın nadir formasıdır.
Hemofiliya xəstəliyinin əlamətləri
Hemofiliya qan laxtalanmasının pozulduğu, əsasən irsi yolla keçən bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik zamanı qan normal şəkildə laxtalanmır, nəticədə xırda kəsiklər və ya zədələr belə uzunmüddətli qanaxmalara səbəb ola bilər. Hemofiliya əsasən kişilərdə müşahidə olunur və həyat boyu davam edən bir vəziyyətdir. Erkən diaqnoz və müalicə isə xəstənin həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilir.
Hemofiliyanın əsas əlamətləri:
- Uzun müddət dayanmayan qanaxmalar: Kiçik bir kəsik və ya diş çəkilməsi belə normadan çox qan itirilməsinə səbəb olur. Bu qanaxmalar adi hallarda tez dayanmalı olsa da, hemofiliyalı insanlarda müdaxiləsiz uzun müddət davam edir.
- Asan göyərmələr və dərialtı qan toplanmaları: Səbəbsiz yerə və ya yüngül toxunuşlarla belə dəri altında böyük, ağrılı göyərmələr (hematomalar) əmələ gələ bilər. Bu, daxili qanaxmanın bir əlamətidir.
- Burun və diş əti qanaxmaları: Hemofiliyada spontan, yəni heç bir səbəb olmadan baş verən burun qanaxmaları və ya diş ətindən qanamalar tez-tez müşahidə edilir və asanlıqla dayanmır.
- Oynaq və əzələ qanaxmaları: Ən təhlükəli qanaxmalardan biri də oynaq daxili qanaxmalardır. Bu zaman diz, dirsək, ayaq biləyi kimi oynaqlarda ağrı, şişkinlik və hərəkət məhdudiyyəti yarana bilir. Qanaxma davam etdikcə oynaq zədələnir və daimi problemlərə yol aça bilər.
- Daxili qanaxma əlamətləri: Hemofiliya bəzi hallarda daxili orqanlarda qanaxmalara səbəb ola bilir. Sidikdə və ya nəcisdə qan müşahidə olunarsa, bu daxili qanaxmanın xəbərçisi ola bilər və təcili tibbi müdaxilə tələb edir.
- Baş ağrısı və nevroloji problemlər: Əgər beyin qanaması baş verərsə, güclü baş ağrısı, huşun itməsi, tarazlıq itkisi, bulanıq görmə və nitq pozğunluğu kimi ciddi simptomlar ortaya çıxa bilir.
Hemofiliya vaxtında aşkar olunmazsa, ağır qanaxmalara səbəb ola və həyat üçün təhlükə yarada bilər. Bu xəstəlik diaqnoz qoyulduqdan sonra qan laxtalanmasını tənzimləyən xüsusi müalicələr və mütəmadi tibbi nəzarətlə idarə oluna bilər. Əgər yuxarıda sadalanan əlamətlərin bir neçəsi sizdə və ya yaxınlarınızda müşahidə edilirsə, vaxt itirmədən həkimə müraciət etmək vacibdir.
Anadangəlmə hemofiliya
Hemofiliya xəstələrinin əksəriyyəti anadangəlmədir. Yəni xəstəlik valideyinlərin birindən və ya hər ikisindən keçir. Hemofiliya xəstələrinin üçdə ikisi anadangəlmədir.
Hemofiliyanın ən çox yayılmış növlərində xəstəliyi yaradan gen X xromosomunda yerləşir. Hər bir insanın hər bir valideyndən biri olmaqla iki cinsi xromosom var. Qadınlar anadan X xromosomunu, atadan isə X xromosomunu alırlar. Kişilər anadan X xromosomunu, atadan isə Y xromosomunu alırlar.
Bu o deməkdir ki, hemofiliya demək olar ki, həmişə oğlanlarda yaranır və ananın genlərindən biri vasitəsilə anadan oğula keçir. Qüsurlu geni olan qadınların əksəriyyəti hemofiliya əlamətləri və ya simptomları olmayan daşıyıcılardır. Lakin bəzi daşıyıcılarda laxtalanma faktorları orta dərəcədə azaldıqda qanaxma əlamətləri ola bilər
Qazanılmış hemofiliya
Anadangəlmə hemofiliyadan fərqli olaraq, ailədə heç kimdə hemofiliya olmamasına baxmayaraq sonradan hemofiliya yarana bilir. Buna səbəb autoimmun xəstəliklər olur. Belə ki, immun sistemimiz laxtalanma faktorlarına -əsasən VIII faktor, qarşı əkscisimlər hazırlayır və onların məhvinə səbəb olur. Nəticədə laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı nəticəsində hemofiliya yaranır.
Hemofiliya əlamətləri yüngüldən ağıra doğru dəyişə bilər . Belə ki, yüngül gedişli hemofiliyada hər hansı zədələnmə olmadan hemofiliya olduğu bilinmir.
Ümumi olaraq nəzər yetirdikdə hemofiliyanın aşağıdakı əlamətləri vardır:
oynaqdaxili qanaxma
dərinin tez göyərməsi, dəridə qanaxma
əzələ və yumşaq toxumalara qanaxma
nəcisdə və ya sidikdə qan
tez-tez, çətin dayandırılan burun qanaxmaları
diş ətində və ya ağızda qanaxma
Hemofiliya diaqnozu həkim tərəfindən təyin edilən qan analizləri vasitəsi ilə qoyula bilər.
Qan laxtalanmasının əlamətləri
Qan laxtalanmasının əlamətləri nələrdir? Qan laxtalanması orqanizmin zədələnməyə qarşı təbii müdafiə mexanizmidir. Normal şəraitdə laxtalanma prosesi qanaxmanı dayandıraraq bədənin sağalmasına kömək edir. Lakin bəzi hallarda qan damar daxilində lazımsız yerə laxtalanaraq ciddi sağlamlıq problemlərinə yol aça bilir. Bu hal, xüsusilə dərin venaların trombozu (DVT), ağciyər emboliyası və ya insult kimi təhlükəli vəziyyətlərlə nəticələnməsi qaçınılmazıdır.
Qan laxtalanmasının əsas əlamətləri:
- Ayaqlarda və ya qollarda şişkinlik və ağrı: Xüsusilə dərin venaların trombozu zamanı təsirlənmiş ətrafda güclü ağrı və şişkinlik hiss edilə bilər. Laxtalanma qan dövranını çətinləşdirərək həmin hissədə qanın durğunlaşmasına səbəb olur.
- Dərinin rənginin dəyişməsi: Qan axınının pozulması nəticəsində təsirlənmiş nahiyədə göyərmə, qızartı və ya solğunluq müşahidə edilə bilir.
- Nəfəs darlığı və sinə ağrısı: Adətən ağciyər emboliyası zamanı xəstələr qəfil nəfəs darlığı, təngnəfəslik və sinədə sancı hiss edilir. Bu, qan laxtasının ağciyər arteriyasını tıxamasından qaynaqlanır və dərhal tibbi müdaxilə tələb edir.
- Baş ağrısı, görmə problemləri və beyin bulanıqlığı: Beyində qan laxtalanması baş verdikdə, ani və güclü baş ağrıları, görmə problemləri, danışıq çətinliyi, hətta iflic kimi əlamətlər meydana çıxa bilir. Bu hal, insultun əsas göstəricilərindən biridir və təcili tibbi yardıma ehtiyac var.
- Qarın ağrısı və həzm problemləri: Qaraciyər və ya dalaq damarlarında qan laxtalanması baş verərsə, qarında şişkinlik, güclü ağrılar və həzmsizlik yaranır.
- Gözlənilməz qanaxmalar: Burundan, diş ətlərindən və ya sidikdə qan görülməsi, bəzi hallarda dərin damarlarda laxtalanmanın göstəricisi ola bilir.
Qan laxtalanmasının əlamətləri müşahidə edildikdə, dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir. Erkən diaqnoz və vaxtında müdaxilə, həyatınızı xilas edə biləcək ən vacib addımlardan biridir. Sağlam həyat tərzi, mütəmadi hərəkət və qan dövranına müsbət təsir edən qidalar qan laxtalanması riskini azaltmağa kömək edir.