test
test
Tam Ekzom Sıralaması (WES) analizi ekzom ardıcıllığı fərdin genetik kodundakı DNT ardıcıllığını təyin etmək və genetik pozğunluqları aşkar etmək üçün istifadə edilən testdir. Son vaxtlara qədər tətbiq edilən genetik testlərin əksəriyyəti yalnız bir geni və ya xəstəliklə əlaqəli olduğu düşünülən bir neçə geni skan etdiyi halda, WES analizi eyni vaxtda minlərlə geni təyin edir. Eyni zamanda ekzom ardıcıllığının xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək üçün effektiv üsul olduğu hesab olunur.
Tam Ekzom Sıralaması (WES) analizi diaqnoz üçün müalicə üsullarını müəyyən etmək, ailəvi ,nəsil xərçənginin diaqnozu müalicəni istiqamətləndirmək və ailənin digər üzvlərini qorumaq üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir, eyni zamanda yeni genetik dəyişikliklərin sağlamlıq vəziyyəti ilə əlaqəli olub olmadığını müəyyən edir.
Tam Ekzom Sıralaması (WES) analizi nə zaman verilə bilər?
- Klinik nəticələrə əsasən diferensial diaqnozun qoyula bilməyəcəyi mürəkkəb hallarda
- Genetik və fenotipik heterojen qrup pozğunluqlarının diaqnostikasında
- Yeni hamiləlik planlaşdıran ailələr
- Çoxsaylı təkrarlanan anadangəlmə anomaliyaları olan körpələrin anamnezi və onlar haqqında dəqiq kliniki məlumatın olmadığı hallarda
- Müəyyən bir tək gen xəstəliyi ilə uyğun gələn diaqnoz olmadığı halda.