Körpəniz doğulduqdan 1–2 gün sonra, xalq arasında “topuq testi”, tibbdə isə neonatal skrininq kimi tanınan həyati əhəmiyyətli müayinə aparılır. Prosedur cəmi bir neçə dəqiqə çəkir, amma verdiyi məlumat körpənin bir ömürlük sağlamlığı üçün kritikdir.
Topuq testi körpələrdə metabolik və endokrin problemlərin vaxtında aşkarlanmasına, zehni və fiziki inkişafın qorunmasına imkan verir.
Topuq testi niyə körpəniz üçün vacibdir?
Topuq testi, yeni doğulmuşlarda dərhal nəzərə çarpmayan, lakin aylar və ya illər sonra ciddi metabolik və endokrin problemlərə səbəb ola biləcək xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkarlamaq üçün vacib skrininqdir.
Faydaları aşağıdakılardır:
- Erkən diaqnozla xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması
- Zehni və fiziki inkişafın qorunması
- Geri dönüşü olmayan sağlamlıq problemlərinin qarşısının alınması
Topuq testi ilə erkən aşkarlanan metabolik xəstəliklər hansılardır?
Metabolik pozğunluqlar qidanın enerji və digər faydalı maddələrə çevrilmə prosesində yaranan nadir xəstəliklərdir. Bu test bu xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün həyati vacibdir.
- Erkən simptomlar:
- Süstlük və halsızlıq
- İştahasızlıq
- Qusma
- Qıcolmalar
Həmin xəstəliklər aşağıdakılardır:
Fenilketonuriya (PKU)
Fenilketonuriya (PKU), körpənin qanda olan fenilalanin maddəsini düzgün metabolizə edə bilməməsi ilə xarakterizə olunur. Əgər müalicə olunmazsa, bu maddə beyində toplanaraq zehni inkişafı poza bilər. Bu test sayəsində bu xəstəlik erkən aşkarlanır və xüsusi pəhriz və müalicə ilə körpənin normal inkişafı təmin edilə bilər.
Qalaktozemiya
Qalaktozemiya, süd şəkərinin (qlükoza çevrilməsinə) normal şəkildə işlənməməsi nəticəsində yaranan metabolik xəstəlikdir. Qaraciyər, böyrək və beyin funksiyalarına zərər verə bilər. Erkən aşkarlanması üçün topuq testi həyati vacibdir və vaxtında qida və müalicə planı ilə ağır fəsadların qarşısı alınır.
Biotinidaza çatışmazlığı
Biotinidaza çatışmazlığı, körpənin B7 vitamini (biotin) istifadə edə bilməməsi ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət qıcolmalar, eşitmə və görmə problemləri, inkişafdan qalma və tənəffüs çatışmazlığına səbəb ola bilər. Test erkən diaqnoza imkan verir və biotin əlavəsi ilə normal inkişaf dəstəklənir.
Topuq testi ilə hansı endokrin xəstəlikləri aşkarlanır?
Hormonlar böyümə, maddələr mübadiləsi, su-duz balansı və sinir sistemi funksiyalarını tənzimləyir. Doğuş zamanı hormonal pozğunluqlar aşkarlanmaya bilər və nəticədə zehni və fiziki inkişaf geriləyir.
Həmin xəstəliklər aşaöıdakılardır:
Anadangəlmə hipotireoz
Anadangəlmə hipotireoz, körpənin qalxanabənzər vəzinin kifayət qədər hormon istehsal etməməsi ilə xarakterizə olunur. Əgər vaxtında aşkarlanmasa, bu vəziyyət zehni və fiziki inkişaf geriliyinə səbəb ola bilər. Test sayəsində erkən diaqnoz qoyulur və hormon əvəzetmə müalicəsi ilə normal inkişaf dəstəklənir.
Adrenogenital sindrom
Adrenogenital sindrom, böyrəküstü vəzin hormon sintezinin pozulması ilə əlaqədardır. Bu pozğunluq elektrolit balansının dəyişməsinə və su-duz nisbətinin pozulmasına səbəb ola bilər. Topuq testi sayəsində xəstəlik erkən aşkarlanır və vaxtında hormon terapiyası ilə komplikasiyaların qarşısı alınır.
Topuq testi ilə müəyyənləşdirilən digər genetik xəstəliklər hansılardır?
Kistik Fibroz (Mukovissidoz)
Kistik Fibroz (Mukovissidoz), seliyin həddindən artıq qalın olması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Əsasən ağciyər və həzm sistemini zədələyir, nəfəs və həzm problemlərinə səbəb olur. Topuq testi erkən diaqnoz qoymağa imkan verir və vaxtında müalicə ilə ciddi fəsadların qarşısı alınır.
Hemolitik Anemiya
Hemolitik Anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin normal şəkildə parçalanmaması ilə xarakterizə olunur. Vaxtında aşkarlanmazsa ağır sarılıq və nevroloji fəsadlar yarana bilər. Topuq testi sayəsində xəstəlik erkən aşkar edilir və körpənin sağlamlığı qorunur.
Topuq Testi nə vaxt verilməlidir, valideynlərin bilməli olduğu məlumatlar
- Test körpə doğulduqdan ilk 24–48 saat ərzində, ən gec 2 həftə ərzində aparılmalıdır
- Topuq qanı alınmazdan əvvəl körpə ən azı 24 saat qida qəbul etməlidir
Prosedur sadə və ağrısızdır: topuq nahiyəsindən bir neçə damcı qan götürülür və filtr kağızına əlavə edilir
Topuq testi nəticələri və sonrakı addımlar nələrdir
Analiz nəticələri 7 gün ərzində əldə edilir, amma unutmayın ki, pozitiv skrininq nəticəsi son diaqnoz demək deyil. Əgər hər hansı dəyişiklik aşkar olunarsa, əlavə təsdiqləyici müayinə ilə dəqiqlik təmin edilir.
Niyə erkən addım vacibdir?
Erkən diaqnoz xəstəliklərin vaxtında müalicəsini təmin edir, ağır fəsadların qarşısını alır və körpənizin sağlam inkişafını qoruyur. Erkən skrininq sayəsində metabolik və endokrin xəstəliklər vaxtında aşkarlanır və müalicə mümkündür. Sağlam Ailə Tibb Mərkəzində topuq testi ilə körpənizin sağlamlığını peşəkar tibbi nəzarət altında və rahat müayinə şəraitində qoruyun erkən skrininq, sağlam gələcək deməkdir!